Hasta siempre Sam, el adolescente con vejez prematura

El adolescente de 17 años que padecía síndrome de envejecimiento, y que dedicó su vida a la lucha por conseguir una cura para esta enfermedad. Gracias a sus esfuerzos y a los de sus padres, la progeria, enfermedad de la que sufriò toda su vida, fue dada a conocer y permitiò la creaciòn de una fundaciòn a su nombre para investigar este mal incurable.



Sam Berns, un estudiante de secundaria del estado de Massachusetts (EE. UU.) y cuya vida con una rara enfermedad fue el tema de un documental nominado para un Premio de la Academia para el 2014

Su muerte, por complicaciones de la progeria, fue anunciada por la Fundación de Investigación de Progeria fundada por los padres de Sam, ambos médicos, en 1999.

Esta patología hace que quien la sufre padezca un envejecimiento prematuro y progresivo caracterizado por la pérdida del pelo, retraso en el crecimiento, osteoporosis y problemas cardíacos.

Aunque el gen que causa la progeria fue aislado en 2003 por un equipo de investigación que incluía a la madre de Sam, aún no existe una cura. Los pacientes viven, en promedio, hasta los 13 años y suelen morir de infartos cardíacos o cerebrales.

El año pasado, se estrenó el largometraje "La vida según Sam" que fue dirigida por Sean Fine y Andrea Nix Fine, quienes ya habían conseguido un Óscar por su cortometraje "Inocente" de 2012, acerca de un adolescente sin hogar.

"La vida según Sam" se ha exhibido en festivales de cine como Sundance y fue transmitido por HBO en octubre de 2013. La Academia de las Artes y las Ciencias dijo que es uno de los 15 documentales considerados para las nominaciones al Óscar.

Gracias a la película, un perfil de New York Times Magazine en 2005 y una charla que dio el año pasado en una conferencia TEDx amplianente difundida en Internet, Sam se convirtió en el rostro público de la progeria.

"La vida según Sam" inicia cuando su protagonista, residente en Foxborough, tiene 13 años y lo sigue por tres años más. Berns Estuvo de acuerdo en participar con una condición que se establece firmemente en la película: "Yo no me puse frente a usted para que se sienta mal por mí. No tiene que sentirse mal por mí porque quiero que me conozca. Esta es mi vida".

Diminuto y con gafas, Sam recibió el diagnóstico antes de cumplir los dos años de vida, y se muestra en el documental como un derroche de entusiasmo por las matemáticas, la ciencia, los libros de historietas, los equipos deportivos de Boston y tocar la batería.

La progeria afecta aproximadamente a uno de cada 4 a 8 millones de bebés y sólo hay unos 200 niños con esta condición en el mundo. La mutación genética asociada a ella hace que quienes la padecen produzcan la proteína progerina, la cual bloquea el funcionamiento de las células.

Como resultado del trabajo de los padres Sam, los ensayos clínicos de Lonafarnib iniciaron en 2007, un fármaco que parece mejorar algunos efectos de la progeria. Aunque los resultados preliminares se consideran alentadores, el medicamento no constituye una cura.

"En general, no gasto energía en sentir lástima por mi condición", dijo Berns. "Me rodeo de personas con las que quiero estar. Y sigo hacia adelante".

A su muerte, Sam había planeando presentarse a la universidad, donde aspiraba estudiar genética o biología celular. "No importa lo que yo quiera llegar a ser. Creo que puedo cambiar el mundo", dijo en su charla de TEDx el año pasado. "Y ya que estoy tratando de cambiar el mundo, voy a ser feliz".

¡Hasta siempre, Sam!

¿QUE ES LA PROGERIA DE HUTCHINSON-GILFORD?

Antes que todo, vayamos a la definición que nos dá la enciclopedia (hoy tan a la mano Wikipedia también):
La Progeria (del griego pro, “hacia, a favor de” y geron, “viejo”) es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un gran envejecimiento brusco y prematuro en niños entre su primer y segundo año de vida.
La forma más severa de esta enfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson-Gilford nombrada así en honor de Jonathan Hutchinson, quien fue el primero en descubrirla en 1886 y de Hastings-Gilford quien realizó diferentes estudios acerca de su desarrollo y características en 1904.

Las características clínicas y radiológicas principales incluyen alopecia, piel fina, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular y osteolisis.

La inteligencia no está afectada. La muerte prematura se produce por arterioesclerosis o enfermedad cerebro-vascular.

Se estima que afecta a uno de cada 7 millones de recién nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, pero se han comunicado muchos más pacientes de etnia blanca (97% de los pacientes afectados).

Aunque sea muy rara esta enfermedad, debemos informarnos y sobre todo respetar a quienes la padecen, pues no es algo de lo que podamos burlarnos (como lo hacen muchas veces en redes sociales y los famosos memes al respecto).

Sammy Basso anuncia un estudio revolucionario que bloquea el envejecimiento prematuro

Contra la progeria viene un estudio revolucionario que utiliza la técnica de edición genética Crispr / Cas 9 gracias a la cual fue posible bloquear los síntomas del envejecimiento prematuro típico de esta rara enfermedad. El anuncio del estudio también proviene de Sammy Basso, que sufre de progeria.

Sammy Basso, el famoso niño italiano afectado por progeria, anuncia que se ha publicado un estudio en Nature que demuestra la posibilidad de bloquear el envejecimiento prematuro en ratones con este síndrome. Los resultados se obtuvieron gracias a la técnica de edición genética de Crispr / Cas 9. 

Los científicos explican que la progeria, o el síndrome de Hutchinson-Gilford, es una enfermedad rara que causa el envejecimiento prematuro y es causada por la mutación del gen LMNA. Las víctimas muestran los principales síntomas del envejecimiento, incluido el daño en el ADN, la disfunción cardíaca y la duración reducida de la vida. Normalmente, el gen LMNA produce dos proteínas similares, lámina A y lámina C, la progeria cambia la producción de lámina A en progeina, la proteína que envejece y se acumula con la edad.

Crispr / Cas 9 y progeria.

Conscientes de la función del gen LMNA, los expertos decidieron intervenir a través del 'cortar y pegar' genético, la técnica conocida como Crispr / Cas 9. Al intervenir directamente en el ADN de los ratones con progeria, dos meses después, los expertos notaron que los animales eran más fuertes y más activos y su salud cardiovascular mejoró. En general, los ratones mostraron claras mejoras en los síntomas relacionados con la progeria y el envejecimiento y su esperanza de vida se extendió en un 25%.

Tratar la progeria.

Es la primera vez que se aplica la terapia de edición genética para tratar la progeria y los datos recopilados en el estudio muestran que los efectos negativos registrados después de la terapia son, sin embargo, menos comparados con los positivos. Por lo tanto, es un importante paso adelante en la lucha contra la progeria, pero todavía no podemos hablar de una cura real.

Sammy y la investigación.

Sammy Basso dice que colaboró ​​en el estudio encabezado por Olaya Santiago-Fernández, como un joven científico, y estuvo personalmente en el laboratorio de Carlos López-Otín, uno de los más grandes investigadores en el campo de la progeria. Solo podemos seguir soñando, como dice el mismo Sammy, y esperar que algún día este nuevo paso científico conduzca a una verdadera cura.

 Sammy Basso es un niño de 23 años con progeria y en los últimos años se ha convertido en un símbolo de la lucha contra esta enfermedad incluso con su Asociación Italiana de Progeria. En los últimos días, Sammy se sometió a una cirugía en el San Camillo en Roma, fue la primera operación en el mundo realizada en un paciente con progeria: se le realizó un reemplazo de la válvula aórtica y la angioplastia con una arteria coronaria;Hoy se encuentra bien, recuperado de la operaciòn y comparte su experiencia.

https://popfemmemagazine.wordpress.com/2013/03/15/que-es-la-progeria-de-hutchinson-gilford/

https://scienze.fanpage.it/progeria-sammy-basso-annuncia-studio-rivoluzionario-che-blocca-linvecchiamento-precoce/