Qué es el síndrome de Marfan, una mutación genética que le da a los pacientes una enorme estatura y largas extremidades

 

El síndrome de Marfan es una enfermedad rara de los tejidos conectivos, que son los encargados de mantener la estructura del cuerpo y de darle apoyo a los órganos internos. Fue identificado por primera vez a finales del siglo XIX por el pediatra francés Antoine Bernard Marfan. Es un síndrome hereditario en un 75% de los casos y su característica más evidente es la enorme altura y longitud de las extremidades, incluidos los dedos de las manos y los pies, algo que se conoce como aracnodactilia.

 

Lo causa una mutación genética que conlleva a una sobreproducción de la proteína llamada fibrilina, que hace que fibras elásticas del tejido conectivo crezcan más de lo normal.

Según un estudio de 2015, la prevalencia de esta enfermedad rara es de dos o tres casos por cada 10.000 personas, y afecta por igual a hombres y mujeres, pero no a la capacidad cognitiva.

Otros síntomas

El síndrome de Marfan está asociado a otras complicaciones de la salud menos evidentes que la altura, que tienen que ver con el corazón, los ojos y la columna.

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     Manos de una persona con síndrome de Marfan comparadas con una mano normal.

Además los pacientes tienden a tener las articulaciones muy "sueltas", lo que les da una gran flexibilidad.

Es difícil diagnosticar el síndrome en los niños porque a veces es asintomático o los síntomas se presentan en grados muy variados durante la adolescencia.

Como no existe cura para el síndrome de Marfan, los tratamientos se centran en contrarrestar los síntomas asociados a la enfermedad y en evitar complicaciones médicas graves.

http://www.bbc.com/mundo/noticias-40494518

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